Becaria Doctoral
E-Mail: romiaimar7@unc.edu.ar
Tema de Investigación
Explorando el Papel de la Dosis Genética de APP del Síndrome de Down en la Patogénesis de la Enfermedad de Alzheimer
Las personas con síndrome de Down (SD) presentan de manera casi inevitable un desarrollo precoz de la enfermedad de Alzheimer (EA). El gen que codifica la proteína precursora de amiloide (APP), localizado en el cromosoma 21, es altamente sensible a su dosis génica y actúa como un impulsor crucial de la EA al incrementar la acumulación de amiloide beta. No obstante, los mecanismos precisos por los cuales esta mayor expresión genética inicia la neurodegeneración continúan siendo desconocidos. Nuestra hipótesis postula que el incremento en la dosis genética de APP exacerba de manera neurotóxica las cascadas de señalización celular (vías APP/Go/Gβγ y/o CIP2A/PP2A). Esto induce un aumento patológico y un desbalance en la proteína tau fosforilada (p-tau), generando atrofia temprana y cambios distróficos en el citoesqueleto de las neuronas. Para comprobarlo, empleamos un enfoque metodológico innovador utilizando líneas de células madre pluripotentes inducidas de pacientes con SD (DS-iPSC) y organoides cerebrales en 3D. En el estudio, utilizamos variantes isogénicas previamente modificadas mediante tecnología CRISPR/Cas9 con dosis reducidas de APP, lo que nos permite aislar su impacto específico de los demás genes triplicados. Nuestros análisis integran biología molecular, microscopía confocal de superresolución y secuenciación de ARN (RNA-seq). Con este trabajo, buscamos establecer bases moleculares para el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas.
Breve Currículum Vitae
- FORMACIÓN
- BECAS OTORGADAS
*Wood-Whelan Research Fellowship (2026): Otorgada por la Unión Internacional de Bioquímica y Biología Molecular (IUBMB) para el proyecto internacional: «Amyloid Precursor Protein Dosage Effect on Early Neuronal Degeneration in Down Syndrome».
*Beca de la Alzheimer’s Association (2024 – 2027): Financiamiento doctoral (A24AARG-D-1198629) para llevar a cabo la investigación titulada «Dosage effect of APP to induced neuronal degeneration in Down syndrome», dirigida por el Dr. Lucas Sosa.
*Beca EVC-CIN (2023 – 2024): Beca de Estímulo a las Vocaciones Científicas otorgada por el Consejo Interuniversitario Nacional (CIN) para el proyecto «Caracterización de proteínas interactuantes con la familia de proteínas CYSTM en Saccharomyces cerevisiae» en el CIQUIBIC (UNC-CONICET).
- EXPERIENCIA DOCENTE
2024 – presente Profesora Asistente A (Dedicación Simple), Departamento de Química Biológica Ranwel Caputto (FCQ-UNC) | Res. RHCD 2024 1013-E / RD 2025 413-E / RD 2025 1212-E / RD 2026 371-E
- PRESENTACIONES A CONGRESOS Y JORNADAS
2025 Aimar R., Gesto V., Bignante E., Lawrence J., Sosa L. Estudio del dosage génico de APP y su rol en la Patogénesis Temprana de la Enfermedad de Alzheimer en el Síndrome de Down. XL Congreso Anual de la Sociedad Argentina de Investigación en Neurociencias (SAN). Buenos Aires, Argentina.
2025 Gesto V., Aimar R., Bisbal M., Lawrence J., Sosa L. Relevancia de la GTPasa Rab35 en el neurodesarrollo y su implicancia en el Síndrome de Down. XL Congreso Anual de la Sociedad Argentina de Investigación en Neurociencias (SAN). Buenos Aires, Argentina.
2024 Moyano S., Aimar R., Casas Abba S., Valdez J. Rol funcional de las proteínas CYSPD (CYSTM) en Saccharomyces cerevisiae. X Jornadas de Posgrado y IV Jornadas de Ciencia y Tecnología. Córdoba, Argentina.
2024 Moyano S., Fenech E., Aimar R., Casas Abba S., Schuldiner M., Valdez Taubas J. (2024). Un enfoque de marcado por proximidad para descubrir la función de las proteínas CYSPD en levaduras. LX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación en Bioquímica y Biología Molecular (SAIB). Córdoba, Argentina.
- CURSOS
Curso de Posgrado «Introducción a la Inteligencia Artificial Aplicada» (2025): Dictado por la Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales (FCEFyN – UNC). Duración: 50 horas (Calificación: 10/10).
Publicaciones Seleccionadas